Priporočena 2019

Izbira Urednika

Podnebne spremembe lahko pospešijo satelitov
Skoraj popoln krog v vesolju
Army Biodefense Lab se zaustavi, da preveri, če kaj manjka

Angelina Joliejeva bolezen o raku art

Anonim

To je redko za odločitev, ki vključuje genetsko nagnjenje, da se zdi tako jasna - 87-odstotna možnost, da dobite rak dojke, preden umrete. To so bila verjetnost, da je Angelina Jolie dala, potem ko je ugotovila, da je podedovala gensko napako BRCA1. Razpravljalo se je tudi o raku jajčnikov, povezanih z BRCA, s 50-odstotno življenjsko dobo. Z nobeno drugo učinkovito zdravilno ureditvijo, se je odločila za dvojno mastektomijo z načrti, da to sledi z ooforektomijo, odstranitvijo njenih jajčnikov. Za vse pogovore o sekvenciranju genomnega raka in natančno oblikovanih terapij je vse, kar bi lahko znanstveniki ponudili na način preprečevanja, amputacija zdravih delov telesa.

Prejšnji teden sem potovala, ko je svojo odločitev razložila v široko spregledanem delu v New York Timesu . Nisem pisal veliko o BRCA v The Cancer Chronicles, zato sem ta vikend preživel nekaj časa, da bi imeli močnejši občutek, kaj je znano o bolezni.

Podedovane napake BRCA so zelo redke, kar prispeva k le nekaj odstotkom primerov raka dojk, Joliejeva situacija pa je bila ekstremna. Povprečna življenjska nevarnost žensk, ki so podedovale mutacijo, je 65 odstotkov ali približno petkrat večja od normalnih kvot. Družinska zgodovina igralke je bila v zgornjem delu lestvice. Objavljanje na spletni strani centra za rak, kjer je bila zdravljena, je dala več podrobnosti. Njena mati je imela obe vrsti raka in je umrla od jajčnika, ki je tudi udarila Joliejevo babico.

Tudi s tako močnimi predispozicijami rak ni neizogiben. Ko vpišete podrobnosti, se pojavijo dvoumnosti.

BRCA je pri raku dojke kratka. To je gen, kot je Rb (za retinoblastom), ki je perverzno imenovan za stanje, katerega namen je preprečiti. Zdravi geni (obstajajo BRCA1 in BRCA2) proizvajajo beljakovine, ki pomagajo popraviti škodo na genomu, ki se pojavi med normalnimi celičnimi operacijami. Če ženska podeduje določene mutacije BRCA, je lahko ogrožena funkcija popravila. Na srečo so ljudje rojeni z dvema kopijama vsakega gena, po enega iz vsakega starša. To je, ko se ujemajoči gen - varnostna kopija - tudi poškoduje, da se lahko začnejo težave. To se lahko zgodi zaradi izpostavljenosti rakotvornemu organizmu, hormonskemu neravnovesju ali spontani mutaciji - tisti brez resničnega vzroka. Večja škoda se nato zbere in prava kombinacija mutacij lahko pretvori celico v maligno.

Zaradi vseh zapletov se dejansko tveganje za posameznika z mutacijo BRCA1 zelo razlikuje glede na povprečje. Kanonska številka - 65-odstotno življenjsko tveganje za ženske - izvira iz študij o družinah, ki so nosile mutacijo in so imele več primerov raka na dojkah, ki se pogosto pojavljajo v zgodnjih letih. Ker so tesno povezane, so morda ženske delile tudi druge podedovane mutacije - tiste, katerih vloga znanosti še ni določila - pa tudi izpostavljenost okolja. Morda so jedli iste vrste hrane. Kateri od teh dejavnikov je morda prispeval k raku.

Rezultat je lahko, da je tveganje samo za BRCA mutacijo precenjeno. BRCA nosilci brez družinske anamneze se lahko soočijo z manj kot 40-odstotno možnostjo, da bi dobili bolezen. Nasprotno pa je študija Univerze v Torontu ugotovila, da so bile ženske, katerih družine so bile nagnjene k raku, štirikrat bolj verjetne, da bi jih sami dobili, tudi če niso imeli mutacij BRCA.

Zaradi svoje lastne kvote in mračnega stanja znanosti je bila Joliejeva odločitev smiselna. Pri raku dojk, povezanih z BRCA, so pogosto trojne negativne, najtežje za zdravljenje. In za vse raka dojke, ki se ne morejo ustaviti pri metastaziranju, celo najnaprednejše terapije padajo daleč po zdravljenju. Enako velja za rak jajčnikov.

Ni mogoče vedeti, če bo v naslednjih nekaj letih prišlo do manj radikalnih nadomestnih možnosti - zdravljenja, ki so aretirali bolezen, in ne le nekaj mesecev dlje od smrti. Mogoče bodo opredeljeni tudi drugi dejavniki, ki omogočajo bolj natančno merjenje tveganja. Nekega dne se lahko ljudje ponovno posvetijo preventivnim mastektomijam kot barbarske. Toda glede na ledeniško dinamiko napredka je imela Jolie in njeni zdravniki vse razloge, da bi bili pesimistični in izbrali potek, ki so ga naredili.

Kmalu: zakaj ni Gleevec za raka dojke?

Top